مطالعه اخیر دانشمندان چینی شواهد قابل توجهی در رابطه با کاربرد ویرایش ژنوم و پتانسیل آن در زمینه‌های مختلف به ویژه برای درمان بیماری‌های ارثی شبکیه ارائه می‌دهد.
به گزارش سرویس وبگردی پاتوق من ، محققان دانشگاه علم و صنعت ووهان، توانسته اند بینایی موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا که یکی از علل اصلی نابینایی در انسان است را بازیابی کنند. پژوهشگران، برای این مطالعه از یک تکنیک ویرایش ژنوم مبتنی بر CRISPR با پتانسیل اصلاح طیف گسترده‌ای از جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری استفاده کردند.پژوهشگران گفته اند: توانایی ویرایش ژنوم سلول‌های عصبی شبکیه، به ویژه گیرنده‌های نوری مختل شده یا در حال مرگ، شواهد قانع کننده تری برای کاربرد‌های بالقوه این ابزار‌های ویرایش ژنوم در درمان بیماری‌هایی مثل رتینیت پیگمنتوزا ارائه می‌دهد.
رتینیت پیگمنتوزا می‌تواند در اثر جهش در بیش از ۱۰۰ ژن مختلف ایجاد شود و از هر ۴ هزار نفر، بینایی ۱ نفر از آنها را مختل کند. این بیماری با اختلال عملکرد و مرگ سلول‌های میله‌ای حساس به نور کم، شروع می‌شود و کم کم سلول‌های مخروطی را تحت تاثیر قرار داده و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی به صورت دائمی و غیر قابل برگشت می‌شود.
تیم تحقیقاتی در تلاش برای بازگرداندن بینایی موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا، ناشی از جهش در ژنی که آنزیم حیاتی PDE۶β را رمزگذاری می‌کند، یک سیستم CRISPR جدید به نام PESpRY را طراحی کرد که می‌تواند به گونه‌ای برنامه ریزی شود تا انواع مختلف جهش‌های ژنتیکی را صرف نظر از اینکه در کجای ژنوم رخ داده اند، اصلاح کند.
پس از تنظیم دستگاه برای هدف قرار دادن ژن PDE۶β جهش یافته، سیستم PESpRY توانست به طور موثری جهش را اصلاح کرده و فعالیت آنزیم را در شبکیه موش‌ها بازگرداند. این امر، از مرگ گیرنده‌های نوری میله‌ای و مخروطی جلوگیری کرد و پاسخ‌های الکتریکی طبیعی این سلول‌ها به نور را بازیابی کرد. یافته‌ها همچنین تأیید کردند که موش ها، قوه بینایی بازیافته خود را حتی تا سنین بالاتر نیز حفظ می‌کنند.
دانشمندان چینی اظهار داشته اند: مطالعه ما شواهد قابل توجهی را در رابطه با کاربرد این استراتژی جدید ویرایش ژنوم و پتانسیل آن در زمینه‌های مختلف تحقیقاتی و درمانی، به ویژه برای درمان بیماری‌های ارثی شبکیه مانند رتینیت پیگمنتوزا، ارائه می‌دهد.
یافته‌های تحقیقاتی این مطالعه در مجله Journal of Experimental Medicine منتشر شده اند.
